Rara e degenerativa, também chamada lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), a doença causa sintomas progressivamente debilitantes, além da irreversível perda de células neuronais
A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) está com consulta pública aberta para receber contribuições da população para avaliação da implementação pelo SUS da terapia com alfacerliponase no tratamento de pacientes com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), também conhecida como doença de Batten.
Brineura (alfacerliponase), única terapia disponível para tratar a doença, foi aprovado em 2018 pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Neste ano, foi submetido e analisado pela CONITEC, que preliminarmente recomendou a não incorporação do tratamento, considerando a escassez de estudos clínicos que comprovem a eficácia do medicamento. Vale destacar, no entanto que, por se tratar de uma doença rara, que afeta uma porcentagem muito pequena da população mundial, não é possível ter muitos estudos, como acontece, por exemplo, com a asma ou diabetes.
Para Cremilda Senna da Silva, mãe da paciente Izabela, a conquista pelo acesso ao medicamento via SUS representa a única esperança de sobrevida para sua filha e outras crianças afetadas com CLN2, doença que degenera muito rapidamente a condição do paciente. A alternativa disponível foi obter o remédio para sua filha por meio de judicialização, gerando grande desgaste emocional, incerteza e insegurança. Ela ressalta ainda que, se o tratamento for disponibilizado no SUS, o medo de alguma liminar derrubar a ação judicial, causando a interrupção ou atraso do tratamento para sua filha irá acabar.
Em conversa com Mônica Aderaldo, que faz parte da Associação Brasileira de Doenças Genéticas, ela reforça a luta dos pacientes para a disponibilização do tratamento para a doença de Batten, que no Brasil atualmente afeta 15 crianças. Além disso, conta que a associação tem trabalhado em uma campanha de conscientização sobre a doença e hoje já conseguiu rastrear todas as crianças que sofrem da doença no país.
A consulta pública estará disponível para contribuições da população até 23 de novembro de 2021, podendo contribuir qualquer pessoa acima de 18 anos. Os interessados devem acessar o site da Conitec, localizar a consulta pública número 89 e seguir as orientações da tela, dando sua opinião sobre incorporar ou não a terapia com alfacerliponase. Ao final do período da consulta pública, as contribuições serão avaliadas para publicação da versão final do PCDT.
Sobre a CLN2 ou Doença de Batten
A CLN2 é uma enfermidade lisossomal, neurodegenerativa de origem genética, e também conhecida como Doença de Batten, sendo uma
das doenças neurodegenerativas na infância. A CLN2 acontece em decorrência da deficiência da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1), quando o gene que codifica a proteína está com um erro. É também considerada uma doença genética autossômica recessiva, isto é, em que há 25% de chance de acontecer novamente na mesma família a cada gestação. A incidência da CLN2 é de 0,5 por 100.000 nascidos vivos, o que a torna uma condição rara. O mais frequente é que a doença se manifeste com sintomas a partir dos dois anos de idade, sendo o mais comum entre dois e quatro anos. A CLN2, porém, é de rápida progressão, podendo trazer prejuízos sérios, irreversíveis1 e morte na primeira década de vida2-3.
MMRCL-CLN2-00240 – Novembro/2021
Referências:
Minha Vida
• Shapiro E.G., Klein K.A. (1994) Dementia in Childhood: Issues in Neuropsychological Assessment with Application to the Natural History and Treatment of Degenerative Storage Diseases. In: Tramontana M.G., Hooper S.R. (eds) Advances in Child Neuropsychology, vol 1.3. Springer, New York, NY
• Evans, and Hendriksz, C. Niemann-Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin (2016) 1-6